У Києві та області стартувала перевірка малюків на рідкісні захворювання (ФОТО)

Що відомо про пілотний проєкт

У Києві та Київській області новонароджених перевірятимуть на 21 рідкісне захворювання. Про це розповіли в Національній дитячій спеціалізованій лікарні "Охматдит", передають "Коментарі".

В НДСЛ "Охматдит" зазначили, що в Україні стартував розширений неонатальний скринінг новонароджених. Малюків перевірятимуть на 21 рідкісне захворювання. Ці комплексні обстеження для виявлення спадкових та вроджених захворювань будуть проводити для мешканців Києва та Київської області в НДСЛ "Охматдит".

Забір крові у немовлят мають взяти для аналізів у перші 48-72 години життя. Потім кров передають на дослідження до лабораторії. Більшість рідкісних хвороб мають бути виявлені протягом першого тижня життя, що забезпечить більш ефективне і швидке лікування.

Раніше в Україні усіх новонароджених безоплатно перевіряли на чотири спадкові хвороби. Це муковісцидоз, гіпотиреоз, адреногенітальний синдром та фенілкетонурія. З жовтня діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.

Загалом пілотний проєкт запрацює в 12 регіонах України на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу – столичної лікарні "Охматдит" та Львівського обласного клінічного перинатального центру. Проєкт запустили у Києві та Київській області, а також у Львівській, Волинській, Вінницькій, Житомирській, Івано-Франківській, Рівненській, Закарпатській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях. Послуга буде доступна в пологових будинках.

Для отримання діагностики батькам новонародженого необхідно надати письмову згоду на проведення дослідження. Лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію.

"В Охматдит вже поступили перші зразки для досліджень. Наш скринінговий центр буде обслуговувати Київську, Рівненську, Вінницьку, Житомирську області та місто Київ",— розповіла завідувачка лабораторією медичної генетики НДСЛ "Охматдит" Наталія Ольхович.

Після проведення дослідження лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру. Потім лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування. Весь процес неонатального скринінгу буде супроводжуватися та фіксуватися в електронній системі охорони здоров’я — від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.